gli esami dei

GENITORI

Alla richiesta di informazioni un buon allevatore non avrà nessun problema a mostrarvi e a fornirvi, al momento della cessione del cucciolo, i test genetici e gli screening ecografici dei genitori del piccolo. Ogni allevatore decide quali test e quali screening effettuare, ma sicuramente nel Maine Coon fondamentali sono il test genetico per la Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM) e il relativo screening ecocardiografico.

Cos'è la Cardiopatia Ipertrofica?

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La Cardiomiopatia Ipertrofica, presente in tutte le razze feline e anche nei gatti meticci, consiste in una patologia cardiaca grave che causa un ispessimento del miocardio ventricolare sinistro. Può presentarsi in forma primaria o secondaria:

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• la forma primaria è ereditaria e può manifestarsi dal punto di vista clinico ed ecocardiografico prevalentemente dopo la maturità sessuale;

• la forma secondaria è conseguente ad altre patologie come ipertensione sistemica, ipertiroidismo, insufficienza renale.

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La forma primaria, quindi ereditaria, è determinata dall’alterazione del DNA di un gene, il gene MYBPC3, che codifica la sintesi della proteina sarcomerica cMyBP-C. Questa proteina influenza la forza e la velocità di contrazione cardiaca e contribuisce alla funzione sistolica, alla funzione diastolica e all'abilità del cuore di aumentare la contrattilità in risposta a stimoli inotropi. Ad oggi, per la razza Maine Coon, è stata identificata una sola mutazione del gene MYBPC3, definita A31P o “mutazione Meurs”; è di tipo autosomico dominante, ad alta penetranza ed espressività variabile. 

Il test genetico

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Per questa mutazione esiste un test genetico che ne identifica la presenza nei due alleli del gene MYBPC3, il risultato può quindi essere di 3 tipi diversi:

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• N/N: la mutazione del gene MYBPC3 non è presente in nessuno dei due alleli. Il gatto risulta negativo a questa mutazione, ma può ugualmente sviluppare la cardiomiopatia ipertrofica (circa 5,4% dei gatti N/N sviluppa l’HCM);

• N/P (o N/HCM): la mutazione del gene MYBPC3 è presente in solo un allele. Il gatto risulta eterozigote e può trasmettere geneticamente la mutazione, ma la probabilità di sviluppare la malattia è circa la stessa del gatto N/N (circa 1,8 volte di più rispetto ai gatti N/N, ovvero 9,7%);

• P/P (o HCM/HCM): la mutazione del gene MYBPC3 è presente in entrambi gli alleli. Il gatto risulta omozigote positivo e ha una probabilità molto più elevata di sviluppare la malattia (circa il 55% dei gatti P/P sviluppano l'HCM).

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L'importanza dello screening ecocardiografico

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Perché circa il 5.4% dei gatti N/N sviluppa ugualmente la malattia anche se è negativo al test genetico? Perché, come scritto poc'anzi, esistono diverse mutazioni genetiche che ad oggi non sono ancora state identificate. È per questo motivo che è fondamentale effettuare uno screening ecocardiografico su tutti i riproduttori in modo da valutare lo spessore del miocardio nelle diverse porzioni della parete ventricolare sinistra e del setto interventricolare.

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In conclusione è buona norma affidarsi a un veterinario cardiologo per sottoporre il proprio Maine Coon a un ecocardiogramma. L’età migliore per effettuare questa visita è tra i 15 e i 18 mesi di età; sarà poi il veterinario, in base agli esiti dell’ecocardio, a indicare quando dovrà essere effettuato un secondo controllo.

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[1] Kittleson M.D., Kathryn Meurs M., Harris S.P. "The genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in cats and humans". Journal of Veterinary Cardiology (2015) 17, S53-S73

[2] Godiksen M. et al. "Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation – the clinical significance of having the mutation". Acta Veterinaria Scandinavica, 53: 7-18, 2011

[3] Mary J. et al. "Prevalence of the MYBPC3-A31P mutation in a large European feline population and association with hypertrophic cardiomyopathy in the Maine Coon breed". J. Vet. Cardiology, 12: 155-161, 2010

[4] Wess G. et al. "Association of A31P and A74T Polymorphisms in the Myosin Binding Protein C3 Gene and Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon and Other Breed Cats". J. Vet. Internal Med, 24: 527-532, 2010

[5] Fries R. et al. "Prevalence of the Myosin-binding Protein C Mutation in Maine Coon Cats". J. Vet. Internal Med, 22 :893-896, 2008