Cos’è la malattia del rene policistico

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La malattia policistica renale è una malattia genetica ed ereditaria di tipo autosomico dominante ed è la malattia ereditaria più diffusa nel gatto. Questa malattia provoca la formazione di cisti multiple, vere e proprie sacche di liquido, a livello corticale e midollare renale, a livello epatico e talvolta anche pancreatico [1]. Le cisti sono presenti nel cucciolo fin dalla nascita, ma inizialmente sono molto piccole. Esse infatti aumentano gradualmente nel tempo fino a raggiungere anche 2,5 cm di diametro, compromettendo così il normale tessuto renale circostante causando una insufficienza renale cronica. Il rene di un gatto colpito da Pkd può presentare da 20 a 200 cisti.

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Sintomi e segni clinici

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Normalmente i primi sintomi si hanno intorno a i 7/8 anni di vita del gatto, ma, in alcuni casi, le cisti crescono più velocemente, è impossibile quindi prevedere quanto rapidamente la malattia possa progredire [2]. Non esiste predilezione di sesso né ci sono evidenze che colleghino l’incidenza o la gravità della malattia con qualsiasi causa esterna, né alimentare né ambientale. Alcuni segni clinici possono essere depressione, mancanza di appetito, sete eccessiva, eccessiva minzione e perdita di peso. C'è una certa variabilità nella rapidità con cui alcuni gatti muoiono. Poiché i sintomi della PKD possono manifestarsi molto in là con il tempo, esiste la possibilità che il gatto possa morire per altri motivi e quindi prima di un blocco renale [3].

 

Ereditarietà e test genetico

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La patologia, già citata nel 1967, fu studiata nel 1990 prendendo in esame la prole di una gatta Persiana affetta da PKD. Dalla ricerca emerse la natura ereditaria della malattia. Nel gatto la malattia è trasmessa da un gene autosomico dominante [4], simile a quello che provoca la stessa malattia nell’uomo (APKD).
Questo significa che ogni gatto con almeno una copia del gene mutato PKD sarà affetto dalla malattia, e di conseguenza trasmetterà la malattia alla prole; non esistono portatori sani del gene. Generalmente i gatti affetti da PKD sono quasi tutti eterozigoti in quanto sembra che i gatti che ereditano due copie del gene mutato (per esempio uno da ciascun genitore, entrambi eterozigoti), svilupperanno una malattia così grave che il cucciolo affetto morirà prima della nascita e sarà abortito o riassorbito. Tutti i gatti affetti sono quindi portatori di un gene mutato PKD e di un gene normale (cioè, sono eterozigoti). Il gatto omozigote recessivo è ovviamente sano.

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La mutazione genetica che causa la più comune forma nel Persiano/Esotico è stata scoperta nel gene Pkd1 dai ricercatori della University of California Davis [5 - 6] ed il test genetico sul DNA è attualmente a disposizione presso diversi laboratori. Il test è stato validato anche in altre razze correlate come l’Hymalaian, l’American Shorthair, lo Scottish Fold, il Ragdoll e il British ShortHair [7].

L’esame è molto semplice, può essere eseguito su sangue oppure sulla saliva. Il test genetico è molto precoce, può essere effettuato a partire dalle 8-10 settimane di vita e permette di identificare anche i gattini che in futuro potrebbero sviluppare PKD. Il test genetico non dà indicazioni circa il grado di severità della malattia. Tuttavia essendo sufficiente una sola copia del gene per causare il difetto, i cuccioli che nascono da un accoppiamento in cui uno solo dei genitori è malato hanno il 50% di probabilità di essere malati, mentre i cuccioli che nascono da un accoppiamento in cui entrambi i genitori sono malati hanno il 75% di probabilità di essere malati. Il test genetico quindi, che consente di individuare gli eterozigoti prima della maturità sessuale e prima che il riscontro ecografico e clinico siano chiari, può essere di grande aiuto nella scelta degli accoppiamenti [1].

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Diagnosi tramite ecografia

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La PKD può essere diagnosticata tramite esame ecografico con una accuratezza pari al 98%. L’esame permette di evidenziare anche le fasi molto precoci della malattia perché possono essere rilevate anche cisti molto piccole delle dimensioni di 1 mm. La preparazione del paziente all’esame ecografico prevede la tosatura di una piccola area nella regione tra il medio ventre e l’addome; la sedazione è impiegata solo per animali poco cooperanti o aggressivi. È importante, ai fini della validità dell’esame, ed evitare in questo modo i falsi negativi, eseguire l’esame su soggetti superiori a 10 mesi di età, utilizzare apparecchiature adeguate e personale esperto. Le sonde più adatte all’esame ecografico dei reni devono avere una frequenza compresa tra i 7,5 MHz e 10 MHz usando una scala di grigi pari a 256 [1].

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PKD nel Maine Coon

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Il PKD è una malattia che ad oggi non è associata direttamente alla razza Maine Coon. Allo stato attuale sono stati fatti pochissimi studi sulla diffusione della malattia nel Maine Coon, ma ci sono parecchi casi di Maine Coon deceduti per problemi renali non ben definiti.
Lo studio più completo sulla malattia del rene policistico nel Maine Coon è stato svolto in Svizzera, all’università di Bern, al Small Animal Hospital of the Vetsuisse Faculty [8]. Lo studio è durato 7 anni (Gennaio 2005 - Gennaio 2012), dove sono stati esaminati con ecografia 187 Maine Coon di età compresa tra 8 e 122 mesi (in media 14 mesi), di cui 55 maschi e 132 femmine. Sono state rilevate anomalie renali in 27 di questi gatti, in particolare, cisti renali in 7 gatti, problemi renali cronici in 10 gatti e variazioni renali di non nota significatività in 11 gatti. Di questi 7 gatti solo 1 è deceduto all’età di 4 anni (ma questo era affetto da una malattia renale cronica), mentre gli altri che hanno presentato cisti renali risultavano ancora vivi a 4/5 anni di età. Queste cisti erano quasi sempre singole e unilaterali. Un dato interessante è che due dei gatti con cisti erano fratelli e un altro era fratellastro, di questi ultimi due, sia il padre che entrambi le madri non mostravano nessun tipo di cisti renali. Tutti i gatti con cisti renali sono stati testati geneticamente tramite test Pkd1e sono risultati tutti omozigoti negativi. È stata fatta un’analisi dei pedigree dei gatti con tutti i tipi di alterazioni renali che ha suggerito una modalità monogenica autosomica recessiva di ereditarietà. Lo studio condotto da Marelli et al. [2] ha confermato che la malattia del gene policistico nel Maine Coon non è assolutamente legata alla mutazione Pkd1 in quanto su 125 Maine Coon testati, tutti sono risultati omozigoti negativi.

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In conclusione, la malattia renale policistica si verifica con una bassa prevalenza nei Maine Coon (3,7% in questo studio) e non è correlata alla mutazione Pkd1 osservata nella razza Persiana e relative razze. I risultati ecografici compatibili con la malattia renale cronica (CKD) e variazioni renali di significato sconosciuto non sono rare nei giovani Maine Coon (11,2%).

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[1] http://www.clinicaveterinariagransasso.it/blog-page.php?id=182La malattia policistica renale – clinica veterinaria Gran Sasso.
[2] Marelli S. P., Riva J., Longeri M.L., Polli M. “Test del DNA: una svolta nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie ereditarie del cane e del gatto” Veterinaria, Year 28, n. 3, June 2014
[3] https://icatcare.org/advice/polycystic-kidney-disease Polytistic kidney disease - International cat care
[4] Biller D.S., Di Bartola S.P., Eaton K.A., Pflueger S., Wellman M.L., Radin MJ. “Inheritance of polycystic kidney disease in Persian cats”. Journal of Hereditary, 1996, Vol. 87, Issue 1, pp. 1-5
[5] Lyons L.A., Biller D.S., Erdman C.A., Lipinski M.J., Young A.E., Roe B.A., Qin B. and Grahn R.A. “Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1”. Journal of the American Society of Nephrology, 2004, Vol. 15, pp. 2548–2555
[6] Grahn R.A., Biller D.S., Young A.E., Roe B.A., Qin B. and Lyons L A. “Genetic testing for feline polycystic kidney disease”, Animal Genetics, 2004, Vol. 35, pp. 462–504
[7] http://www.vetogene.com/GATTI/PKD.htm Test genetico per la PKD – Laboratorio Vetogene
[8] Gendron K., Owczarek-Lipska M., Lang J., Leeb T. “Maine Coon renal screening: ultrasonographical characterisation and preliminary genetic analysis for common genes in cats with renal cysts”. Journal of Feline Medicine and Surgery, 2013, Vol. 15 (12), pp. 1079-85

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