la
PKdef
La piruvato-chinasi è un enzima della via glicolitica anaerobia coinvolto nella trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e nella produzione di ATP, cioè di energia, nei globuli rossi. Una carenza di questo enzima riduce notevolmente la vita media dei globuli rossi, portando ad una loro diminuzione nel circolo sanguigno e ad anemia emolitica intermittente.
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È una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo: un gatto portatore del gene mutato difettoso (eterozigote, ovvero con una sola copia difettosa) non manifesta alcun segno di malattia. I gatti affetti (omozigoti, cioè con due copie difettose)
nascono da genitori entrambi portatori del gene mutato [1].
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La presenza della mutazione è stata segnalata nelle seguenti razze: Abissini, Somali, Singapura, Bengal, Maine Coon, Siberiani e Norvegesi delle Foreste.
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I sintomi osservati sono letargia, anemia, diarrea, pallore delle mucose, perdita di appetito, perdita di peso, ittero e disturbi alimentari.
L'età di insorgenza varia da un individuo all'altro e nella maggior parte dei casi l'animale può compensare la sua anemia biologicamente. Sintomi moderati possono verificarsi in modo intermittente durante un periodo di stress ambientale (quali ad esempio i cambi di stagione) o fisiologico (gravidanza). Infine, i casi meno gravi si verificano durante l'invecchiamento del gatto mentre quelli più gravi si presentano quando la malattia si manifesta già a partire dai primi mesi di vita.
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Circa il 23% dei Bengal, il 12% dei Maine Coon e il 10% degli Abissini sono portatori sani della mutazione genetica responsabile della carenza di piruvato chinasi [2].
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Per la PKdef è disponibile un test genetico [3] [4]che viene certificato come segue:
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N/N: il gatto ha entrambe le copie del gene non mutate ed è sano
N/K: gatto ha due copie del gene, una mutata e una non mutata, è sano ma portatore
K/K: il gatto ha entrambe le copie del gene mutate, è o sarà affetto; la gravità dei sintomi non può essere predetta
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[1] Grahn et al., "Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats". BMC Veterinary Research, 2012, 8:207.
[2] Laboratorio Antagene: https://www.antagene.com/it/pkdef-carenza-di-piruvato-chinasimaine-coon
[3] Laboratorio Vetogene: http://www.vetogene.com/GATTI/PKDEF.htm
[4] Laboratorio UC Davis: https://www.vgl.ucdavis.edu/services/pkdeficiency.php
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