la
SMA
La SMA è una malattia ereditaria caratterizzata da una degenerazione dei motoneutroni del midollo spinale che determina un’atrofia muscolare degli arti. È una malattia presente nell’uomo e in altri animali ed è stata segnalata nel Maine Coon, anche se è poco diffusa nella razza.
La trasmissione autosomica recessiva della malattia si presenta già nel cucciolo a circa tre-quattro mesi. I gattini malati mostrano una progressiva instabilità nella deambulazione e posture anomale dovute a debolezza muscolare. Tuttavia questa malattia non è incompatibile con la vita e la crescita del gattino.
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Fyfe [1] e altri ricercatori hanno identificato la causa di questa patologia in una mutazione del gene LIX1. Il test genetico per questa forma, che è simile alla SMA di tipo III dell’uomo, è disponibile per il Maine Coon e serve a controllare se soggetti fenotipicamente sani siano o meno portatori dell’allele mutato.
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Per la SMA è disponibile un test genetico che viene certificato come segue:
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N/N: il gatto ha entrambe le copie del gene non mutate ed è sano
N/P: gatto ha due copie del gene, una mutata e una non mutata, è sano ma portatore
P/P: il gatto ha entrambe le copie del gene mutate, è affetto
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[1] Fyfe J.C., Menotti-Raymond M., David V.A., Brichta L., Schäffer A,A,, Agarwala R., Murphy W.J, Wedemeyer W.J., Gregory B.L., Buzzell B.G., Meghan M.C., Drummond C., Wirth B., O'Brien S.J. "An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival". Genome Res, 2006, 16: 1084-1090.